SINDROME DI KLINEFELTER

La sindrome di Klinefelter, nota anche come disgenesia dei tubuli seminiferi, rappresenta una delle cause più frequenti di ipogonadismo primario e infertilità nel maschio.
E’ causata da un’alterazione cromosomica del corredo cromosomico (cariotipo o mappa cromosomica) (47, XXY) che determina la presenza di testicoli duri, piccoli ed atrofici. Tale condizione, inoltre, si associa, anche ad azoospermia, ginecomastia ed aspetto eunucoide.

CAUSE

La sindrome di Klinefelter ha un’incidenza di 1:750 maschi nati vivi.
Come è noto i soggetti di sesso maschile dovrebbero avare un corredo cromosomico di 46 cromosomi con un cromosoma X ed un cromosoma Y (46,XY). I soggetti con Klinefelter, invece, possiedono un corredo cromosomico di 47 cromosomi con due cromosomi X ed un cromosoma Y (47,XXY). In questo caso i due cromosomi X derivano nell’88% dei casi da mancata disgiunzione della prima divisione meiotica (paterna o materna), nel 9% dei casi da mancata disgiunzione della seconda divisione meiotica e nel 3% dalla mancata disgiunzione mitotica post-zigotica.
Esistono, infine, delle varianti di Klinefelter dovuta a mosaicismo (46,XX/47,XXY) in cui alcuni tratti fenotipici appaiono più sfumati ed i valori di testosterone sono solitamente più elevati. (Prenota un cariotipo).

ANATOMIA PATOLOGICA

Alla valutazione anatomopatologica i testicoli appaiono di dimensioni ridotte ed i tubuli seminiferi sono fibrotici e privi di spermatozoi. Talvolta, tuttavia, e soprattutto nei casi di mosaicismo, è possibile osservare la presenza di alcune cellule germinali.

CLINICA

Sin da prima della pubertà i soggetti Klinefelter possono presentare testicoli di piccole dimensioni (atrofia testicolare) e di consistenza aumentata. Tuttavia la maggior parte dei segni e dei sintomi si manifestano a partire dalla pubertà.
Fra questi ricordiamo: ginecomastia, insufficiente virilizzazione, scarsità dell’apparato pilifero, pene piccolo, scarso sviluppo muscolare e distribuzione dell’adipe di tipo femminile (adiposità ginoide). I soggetti Klinefelter, inoltre, presentano solitamente alta statura ed alto rapporto arti/tronco (habitus eunucoide).
Talvolta, inoltre, possono esser presenti alterazioni ossee (iperostosi frontale, piede piatto), alterazioni cutanee, prolasso mitralico, vene varicose, intolleranza al glucosio o franco diabete mellito.
In questi pazienti, infine, vi è un’aumentata incidenza di alcune patologie tumorali quali: carcinoma mammario (in caso di ginecomastia), leucemia linfatica acuta e neoplasie delle cellule germinali. (Prenota una visita endocrinologica).

DIAGNOSI

La diagnosi è innanzitutto clinica. La presenza dei segni sopracitati, è sempre confermata dal riscontro di livelli elevati di gonadotropine, in particolare dell’FSH. Si osservano, inoltre, aumentata responsività al GnRH, livelli di testosterone bassi o ai limiti bassi di norma ed aumento degli estrogeni.
La diagnosi è confermata definitivamente dal cariotipo (mappa cromosomica). (Prenota una cariotipo).

TERAPIA

La terapia è di tipo sostitutivo, ovvero si somministra il testosterone di cui questi soggetti sono privi. La terapia va iniziata in età puberale con testosterone enantato a basso dosaggio (50-100 mg al mese intramuscolo) per non indurre una virilizzazione troppo rapida ed impedire una saldatura ossea precoce. Successivamente il dosaggio va aumentato gradualmente fino alla dose media di 250 mg intramuscolo ogni 3-4 settimane e va adeguato in base alla risposta clinica del paziente.

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Dott. Massimiliano Andrioli
Specialista in Endocrinologia e Malattie del Ricambio

Centro EndocrinologiaOggi, Roma
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